متلازمة Kelley-Seegmiller وعلاقتها بالإضطرابات العصبية والسلوكية

دعونا نتعرف على متلازمة “كيلي سيجميلر”، التي تنتج عن نقص إنزيم HPRT – HHGPRT، مما يؤدي إلى تراكم حمض اليوريك أسيد الناتج عن تكسير البيورين، لترتفع نسبة اليوريك في الجسم فتؤثر سلباً على جسم الإنسان.

تلك النفايات التي تنتج عن تكسير البيورين كما ذكرنا مسبقاً هي أحماض اليوريك أسيد، مسببة مشكلات مرضية عدة، كإلتهاب المفاصل – النقرس – الروماتويد – حصوات في الكلى والمثانة – وأخيراً ولكن بشكل نادر مشكلات عصبية ونفسية وسلوكية قد تؤدي إلى إلحاق المريض الأذى بنفسه وبفعل يده.

يتكون اليوريك أسيد اساساً من : أوكسجين – كربون – هيدروجين – نيتروجين، على أن يتم طرح الحمض هذا مع البول. كما تكون إجمالي أعراض تراكمه، التعب والإجهاد،ارتفاع درجة حرارة الجسم، كسل، خمول، اضطرابات عصبية.

Problems with the nervous system:

هي الجملة التي تلخص متلازمة ” كيلي سيجميلر”، فإن المستويات الأقل من الطبيعي منHYPOXANTHINE-PHOSPHORIBOSYL TRANSFERASE1 ” هيبوكساثين ـ فوسفوريبوزيل ترانسفيرز هي تعريف للمشكلات العصبية السلوكية للمتلازمة.